Investigación en Vall d’Hebron: ELA y malformación de Chiari

Proyecto creado por Cibersolidaridad Asociación, Barcelona, Spain
Proyecto de investigación del Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, para estudiar su fisiopatología, sus bases genéticas o las alteraciones de sueño de los pacientes
Último día del proyecto: 31/08/2019

Recaudado

21.269,00 €

Objetivo

20.000,00 €
Impacto de la donación
297,766 €
Category: 
Health & Research
Retos
1
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0
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609
Donación media
67.31€
¡Nos unimos todos para hacer posible la investigación en la malformación de Chiari!

Proyecto de investigación en la malformación de Chiari 

La Unidad de Investigación de Neurocirugía y Neurotraumatología (UNINN) del Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron trabaja en los siguientes proyectos de manera más específica y relacionada con la malformación de Chiari, considerada "poco frecuente", que requiere de investigación y especialización:

  • Cambios en los trastornos del sueño que presentan los enfermos con una malformación de Chiari después del tratamiento quirúrgico. 
  • Repercusión cognitiva de la malformación de Chiari en las personas adultas que la padecen.
  • Estudio de las malformaciones vasculares de la fosa posterior (senos venosos y arterias vertebrales) en pacientes afectos de una malformación de Chiari.
  • Malformación de Chiari y calidad de vida en los niños afectos de esta malformación.
  • Alteraciones del sueño en los niños afectos de una malformación de Chiari.
  • Alteraciones en los potenciales evocados en los niños afectos de una malformación de Chiari.
  • Origen genético de la malformación en colaboración con otros centros europeos, dentro de un proyecto multicéntrico y multinacional.

Para más información, podéis tenerla aquí.

 

Objetivos del proyecto

Por ello, estamos recaudando para conseguir financiación que permita al Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron y su equipo de investigación seguir conseguir los siguientes objetivos:

1) Profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de las malformaciones cráneocervicales, especialmente en la malformación de Chiari Tipo I (MC-I), y cuantificar la repercusión de estas malformaciones en el ámbito clínico, social y laboral.

2) Estudiar las bases genéticas de dicha malformación y su penetrancia a nivel familiar.

3) Estudiar las alteraciones del sueño (particularmente el tipo y frecuencia de apneas nocturnas) asociadas a la MC-I.

4) Estudio de la calidad de vida en los pacientes con una malformación de la charnela cráneo-cervical antes y después del tratamiento quirúrgico.

Objetivo del proyecto
10.000
Total
Objetivo del proyecto

Unidades del Vall d'Hebron que trabajan en la investigación de la malformación de Chiari:

Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología

El laboratorio de la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología del Vall d'Hebron, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras dolencias de las neuronas motoras, miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas.

Se cree que algunos casos de ELA se pueden deber a la información genética que falta o al exceso de cromosomas, que son las estructuras en las que se empaqueta la información genética de un individuo. Es por eso que el equipo de investigación tiene como objetivo determinar los genes específicos implicados en el ELA, y la contribución de los reordenamientos de ADN en las causas de la enfermedad.

Como resultado, sus principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y como las mutaciones genéticas en el ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. A pesar de que se sabe que varios genes importantes causan el ELA, la conexión precisa entre las proteínas mutantes y sus vías patológicas es desconocida. 

Para más información, haz click aquí.

 

Unidad de Investigación de Neurocirugía y Neurotraumatología (UNINN) del Servicio de Neurocirugía

El laboratorio de la Unidad de Investigación de Neurocirugía y Neurotraumatología (UNINN) del Servicio de Neurocirugía se estableció a finales de 1990 y está integrado plenamente en la comunidad investigadora europea.

Sus proyectos de investigación, orientados tradicionalmente a la clínica, han incorporado una investigación básica manteniendo un enfoque centrado en el paciente. Uno de los objetivos principales de la UNINN es aumentar la cantidad de investigación translacional para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Objetivo del proyecto

Unidades del Vall d'Hebron que trabajan en la investigación de la malformación de Chiari:

Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología

El laboratorio de la Unidad de Trastornos Neuromusculares del Servicio de Neurología del Vall d'Hebron, tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras dolencias de las neuronas motoras, miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas.

Se cree que algunos casos de ELA se pueden deber a la información genética que falta o al exceso de cromosomas, que son las estructuras en las que se empaqueta la información genética de un individuo. Es por eso que el equipo de investigación tiene como objetivo determinar los genes específicos implicados en el ELA, y la contribución de los reordenamientos de ADN en las causas de la enfermedad.

Como resultado, sus principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y como las mutaciones genéticas en el ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. A pesar de que se sabe que varios genes importantes causan el ELA, la conexión precisa entre las proteínas mutantes y sus vías patológicas es desconocida. 

Para más información, haz click aquí.

 

Unidad de Investigación de Neurocirugía y Neurotraumatología (UNINN) del Servicio de Neurocirugía

El laboratorio de la Unidad de Investigación de Neurocirugía y Neurotraumatología (UNINN) del Servicio de Neurocirugía se estableció a finales de 1990 y está integrado plenamente en la comunidad investigadora europea.

Sus proyectos de investigación, orientados tradicionalmente a la clínica, han incorporado una investigación básica manteniendo un enfoque centrado en el paciente. Uno de los objetivos principales de la UNINN es aumentar la cantidad de investigación translacional para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Viabilidad del proyecto

Este proyecto de investigación se llevará a cabo por El Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR): institución del sector público que promueve y desarrolla la investigación y la innovación biosanitarias del Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH), el hospital público más grande de Barcelona y el más grande del Instituto Catalán de la Salud (ICS). Actualmente, tanto el Hospital como lo VHIR, forman parte del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus.

Desde su creación en 1994, el VHIR trabaja para encontrar soluciones a los problemas de salud de las personas, y tiene la voluntad de contribuir al desarrollo científico, docente, social y económico de nuestro entorno. En estos más de 20 años hemos logrado el liderazgo en investigación biomédica hospitalaria a nuestro país, y aspiramos a ser uno en lo referente a nivel internacional. Además, queremos ser conocidos como un referente de excelencia en nuestra ciudad, la Barcelona del talento de la que el VHIR forma parte y quiere ser bandera.

En nuestro instituto trabajan más de 1.300 personas, de las cuales más de 1.200 hacen investigación y otras, pocos más de 100, ayudan a que esta se pueda hacer o a trasladarla a la sociedad una vez hecha, ya sea en forma de proyectos, transferencia tecnológica e innovación, comunicación o mecenazgo, entre otros.

La investigación que se realiza surge directamente de los problemas de los pacientes, en beneficio de la salud nacional e internacional. La tarea de nuestros profesionales no es solo básica o translacional, el VHIR es líder en investigación clínica. Las camas del hospital están ubicadas a menos de 50 metros de los laboratorios y los mismos enfermos se benefician de la investigación llevada a cabo.

Viabilidad del proyecto

Este proyecto de investigación se llevará a cabo por El Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR): institución del sector público que promueve y desarrolla la investigación y la innovación biosanitarias del Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH), el hospital público más grande de Barcelona y el más grande del Instituto Catalán de la Salud (ICS). Actualmente, tanto el Hospital como lo VHIR, forman parte del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus.

Desde su creación en 1994, el VHIR trabaja para encontrar soluciones a los problemas de salud de las personas, y tiene la voluntad de contribuir al desarrollo científico, docente, social y económico de nuestro entorno. En estos más de 20 años hemos logrado el liderazgo en investigación biomédica hospitalaria a nuestro país, y aspiramos a ser uno en lo referente a nivel internacional. Además, queremos ser conocidos como un referente de excelencia en nuestra ciudad, la Barcelona del talento de la que el VHIR forma parte y quiere ser bandera.

En nuestro instituto trabajan más de 1.300 personas, de las cuales más de 1.200 hacen investigación y otras, pocos más de 100, ayudan a que esta se pueda hacer o a trasladarla a la sociedad una vez hecha, ya sea en forma de proyectos, transferencia tecnológica e innovación, comunicación o mecenazgo, entre otros.

La investigación que se realiza surge directamente de los problemas de los pacientes, en beneficio de la salud nacional e internacional. La tarea de nuestros profesionales no es solo básica o translacional, el VHIR es líder en investigación clínica. Las camas del hospital están ubicadas a menos de 50 metros de los laboratorios y los mismos enfermos se benefician de la investigación llevada a cabo.

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