INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN 2021 | iHelp

INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN 2021

Proyecto creado por 11Q España, Spain
Seguimos con la investigación del síndrome de Jacobsen en el Inst. Gregorio Marañón y junto a Dr. Paul Grossfeld (UCSD School of Medicine) durante 2021. ¡Entre todos podemos conseguirlo! Dona aquí
Último día del proyecto: 31/12/2021

Recaudado

1.140,00 €

Objetivo

40.000,00 €
Impacto de la donación
15,960 €
Category: 
Health & Research
Retos
1
Seguidores
0
Visitas
136
Donación media
19.00€
Estudio de la Enfermedad Rara del 11Q

Esstudio del síndrome de Jacobsen, enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau,  los defectos renales estructurales y la inmunodeficiencia, entre otros.

A día de hoy colaboramos en líneas de investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón y el Dr. Paul Grossfeld (M.D. Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network. 

Personas beneficiadas
250
directamente
1.000
indirectamente
Objetivo del proyecto
40.000
Total
Objetivo del proyecto
  •  El fin del laboratorio del Dr. Grossfeld es entender genética de los problemas de corazón y del cerebro en los niños. Sus estudios se centran en el síndrome de Jacobsen. Su objetivo es traducir estos conocimientos en  tratamientos preventivos y terapéuticos.
  • El Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón es el instrumento del Hospital para la promoción, gestión y desarrollo de la investigación. Su órgano de gobierno (Patronato), que aprueba y controla las líneas de actuación de la FIBHGM, está formado por directivos del Hospital, el Director General de Planificación, Investigación y Formación e Investigadores del propio Hospital.
Objetivo del proyecto
  •  El fin del laboratorio del Dr. Grossfeld es entender genética de los problemas de corazón y del cerebro en los niños. Sus estudios se centran en el síndrome de Jacobsen. Su objetivo es traducir estos conocimientos en  tratamientos preventivos y terapéuticos.
  • El Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón es el instrumento del Hospital para la promoción, gestión y desarrollo de la investigación. Su órgano de gobierno (Patronato), que aprueba y controla las líneas de actuación de la FIBHGM, está formado por directivos del Hospital, el Director General de Planificación, Investigación y Formación e Investigadores del propio Hospital.
Viabilidad del proyecto

Gracias a los fondos recaudados se permite seguir estudiando esta enfermedad rara.

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